山葡萄（Vitis amurensis Rupr.）是一种属于东亚种群区的野生葡萄，是葡萄属中最抗寒的物种。野生山葡萄原产中国东北、华北及朝鲜半岛北部、俄罗斯远东地区，是我国东北地区的特产，其果实可鲜食和酿酒。山葡萄在葡萄育种和葡萄酒产业中被广泛使用，仅在国内，中国本土山葡萄及其衍生品种的种植面积超过1.5万公顷。高质量参考基因组的组装和注释对山葡萄重要农艺性状的功能基因组学研究和对山葡萄的遗传改良具有重要理论意义和应用价值。
2024年4月26日，Horticulture Research杂志在线发表了山东省葡萄研究院联合中国农业科学院特产研究所、华北理工大学、成都中医药大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所多家单位合作完成的题为“De novo assembling a high-quality genome sequence of Amur grape （Vitis amurensis Rupr.） gives insight into Vitis divergence and sex determination” 的研究论文。该研究使用ONT、DNBSEQ和Hi-C测序数据，对中国山葡萄品种‘左山一’进行了从头组装，获得了一个高质量基因组。BUSCO评估值均高达97.5%，最终组装序列大小为522.28 Mb， contig N50长度为2,512,611bp，注释得到了27,635个蛋白质编码基因。基于这个高质量的山葡萄基因组，比较了以山葡萄、欧洲葡萄、河岸葡萄为代表的东亚种、欧亚种以及美洲种之间的进化关系以及染色体结构变异。发现三个种之间的分歧时间约为2.3-2.8 百万年前，而欧洲葡萄和山葡萄的亲缘关系比河岸葡萄更近。并发现三种葡萄在3、9、10和18号染色体有大的倒位，这些大的染色体结构变异可能导致了三者在进化上的分歧。
研究人员以本研究组装的山葡萄基因组为参考基因组，基于包括雌、雄、两性性别的山葡萄自然群体的重测序数据进行选择性清除（Selective Sweep）分析，在山葡萄基因组2号染色体上鉴定了一个高度可信的山葡萄性别决定区（sex-determining region），这个山葡萄性别决定区与在欧洲葡萄中鉴定的性别决定区高度同源。此外，研究人员还发现在山葡萄3号和16号染色体上可能也存在与性别决定相关的区域。性别决定区的研究，对于未来培育产业上所需求的两性花山葡萄品种十分重要。
山葡萄酒是中国特色葡萄酒中的一抹亮点，是表达“中国风土特色”的代表性葡萄品种。山葡萄高质量基因组的完成，为山葡萄的深入研究提供了重要的数据支撑和理论基础，是“中国葡萄酒，当惊世界殊”发展过程中的重要标志。
山东省葡萄研究院葡萄种质资源与育种创新团队王鹏飞研究员为该论文的第一作者，成都中医药大学博士生孟繁博为论文的共同第一作者，山东省葡萄研究院赵红军研究员与华北理工大学王希胤教授为论文的共同通讯作者，中国农业科学院特产研究所杨义明副研究员、中国农业科学院深圳农业基因组研究所周永锋研究员也参与了本研究的相关工作。该研究获得了山东省重点研发计划（重大科技创新工程）、山东省农业良种工程、山东省自然科学基金等项目的资助。（撰稿：王鹏飞 核稿：赵红军）
