近日，华中农业大学生物信息团队陈玲玲和杨庆勇课题组与广西大学合作在植物学期刊Plant Biotechnology Journal在线发表了题为“BnPIR: Brassica napus Pan-genome Information Resource for 1,689 accessions”的论文，构建了首个油菜泛基因组和比较基因组生物信息平台。
研究团队负责人介绍，参考基因组作为生命科学研究中的“标准地图”，促进了动植物重要生产和经济性状相关的变异位点鉴定、关键基因的发掘与应用等研究。然而生物体在长期进化和人工选择的作用下，同一物种各个株系在遗传和表型等层面均积累了丰富的变异，单一参考基因组往往无法很好包含物种内丰富的遗传变异信息。换言之，对于绝大部分物种而言，目前我们使用的“标准地图”存在大量“暗区”与“盲区”，为重要性状相关遗传位点和基因的挖掘与利用设置了诸多障碍。为克服这些困难，科学家提出通过整合多个代表性种质资源，构建泛基因组的研究思路和策略。
据介绍，甘蓝型油菜在7500年前由白菜和甘蓝自然杂交形成，是非常“年轻”的多倍体植物，物种内存在丰富的遗传变异，为系统揭示这些变异，2020年1月，华农油菜团队与生物信息团队合作，基于PacBio、HiC、BioNano等平台组装的8个甘蓝型油菜种质基因组序列，通过比较基因组分析鉴定了大量SNP（单碱基多态性）、PAV（存在/缺失变异）等变异，并构建了大小约为1.8Gb泛基因组，包含约15万个基因。为让油菜遗传育种研究人员能快捷、方便检索和使用油菜泛基因组相关资源，研究人员进一步结合了1,689份油菜基因组及重测序数据，构建了甘蓝型油菜泛基因组数据库BnPIR。
BnPIR是基于基因信息模块的综合平台，以泛基因组浏览器和多基因组共线性为核心，包含多组学数据和常见的生物信息学工具。BnPIR包含基因组序列、基因注释、系统发育关系、表达数据、PAV 信息、基因分类，品种信息和常用多组学工具，并提供快速搜索和可视化集成。BnPIR提供油菜分子生物学和育种丰富资源，有助于油菜研究人员在泛基因组背景下搜索和可视化其结果，并为其他物种泛基因组分析提供有价值的模板和平台。
本研究由华农和广西大学合作完成，广西大学预聘副教授宋佳明和华农博士生刘东旭为论文共同第一作者，陈玲玲教授和杨庆勇副教授为共同通讯作者，该研究获国家自然科学基金和省自然科学基金创新群体等项目资助。
论文链接：https://doi.org/10.1111/pbi.13491
