为进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用，2018年11月2-3日，由中华医学电子音像出版社、《中华临床实验室管理电子杂志》编委会主办，金域医学承办的“临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛”在金域医学广州国际生物岛总部召开。
本次研讨会由国际、国内权威临床专家和临床质谱技术应用大咖授课，深入解读了质谱技术在内分泌代谢病领域的应用及进展，临床质谱实验室质量管理的重要性及关键点。同时，开办了业内首创的临床质谱技术应用troubleshooting研讨会，针对质谱技术临床检测方法开发与应用过程中的重点、难点问题，以实际应用案例展开深入研讨。
临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛
质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革
本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。
David S. Millington进行现场授课
Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法(BIA)检测苯丙酮尿症(PKU)，拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。
随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常疾病，为新生儿遗传代谢病筛查领域带来了革命性的突破。
韩连书教授
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授表示，串联质谱技术具有特异性强、准确度高、高通量、快速的优点，检测病种多，可在2分钟内检测出45种遗传代谢病，是新生儿遗传代谢病筛查的优选技术，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测。而且由于串联质谱同时检测100余种氨基酸和酰基肉碱指标，通过计算指标间的比值还可提高相关疾病的诊断准确性，显著降低假阳性率和假阴性率。
近年来，串联质谱技术已在发达国家和地区成为新生儿遗传代谢病筛查的常规方法。而国内则是从2002年开始，串联质谱技术才逐渐被用于新生儿遗传代谢病筛查。截至目前，已有少数第三方医学实验室和大型筛查中心或医院有不同程度的应用。
研讨会现场
未来趋势将应用于临床内分泌检测
值得注意的是，最早主要用于遗传代谢病筛查的质谱技术，如今在临床上已服务于多个疾病领域。金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷表示，目前，在美国，临床质谱技术应用已经发展得相对成熟，服务于临床检测的项目已达400余项，涉及新生儿筛查、滥用药物监测、、类固醇激素检测(内分泌)、维生素族检测以及微生物鉴定等领域，但国内则仍处于起步阶段，仅可提供80余项检测项目。“而从目前趋势来看，质谱技术在国内的应用范围从最早的新生儿筛查，营养与毒性元素分析，药物浓度监测，到微生物鉴定，已经逐步发展到2012年开始应用于临床内分泌检测。”
据悉，激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色，质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术，因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点，很大程度上弥补内分泌类固醇激素检测中，低浓度化合物检测困难和测不准的难题，为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息，在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上，发挥着核心的作用。
“类固醇激素的准确测定对内分泌疾病的诊断和预后评估具有重要意义，国外现在已将质谱技术作为内分泌类固醇激素类物质检测的首选方法。”美国阿克伦儿童医院临床实验室主任、美国临床化学学会(AACC)临床转化科学分会主席王思合博士说。
王思合博士
金域医学探索临床质谱应用已十余年
作为本次会议的承办方，金域医学就是国内率先探索质谱技术临床应用的医学检验机构之一，从2004年开始对标国际，在国内率先建设了临床质谱批量化检测实验室，将色谱质谱技术应用于临床诊断，有着十多年质谱技术临床检测方法和应用的经验，并积极参与许多质量管理、标准制定、临床指南与共识的制定。
金域医学还是全国较早开展临床质谱遗传代谢病检测的医学检验机构之一，2010年就建立了拥有高效液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、酶学检测、传统测序及高通量测序等技术的遗传代谢性疾病一体化检验技术平台，可对 200余种遗传代谢性疾病提供包括常规生化检验、特殊生化检验、酶活性检验、基因检测在内的全方位实验室诊断依据，帮助临床医生和病人及早明确病因并采取及时有效的治疗手段。2011-2016年间金域医学积累了覆盖全国不同地域、不同民族，涵盖不同年龄段的110万遗传代谢病质谱检测大数据，揭示了新生儿筛查及临床患儿疾病的地域分布及年龄分布等差异。
近年来，随着质谱技术在内分泌疾病领域诊疗中发挥着越来越核心的作用，金域医学也开发了较为齐全的内分泌检测项目。今年9月，金域医学还成为了国家心血管病中心高血压专病医联体的一员，一起打造高血压专病医联体标准化公共检测服务平台，利用覆盖全国的质谱技术平台为医联体成员提供全面的疑难高血压筛查检测和报告解读。
程雅婷表示，受技术普及度和临床认识度的限制，质谱技术在临床疾病诊疗中的重要作用与价值，仍没有得到足够重视，发展缓慢。由于临床色谱质谱技术开发及应用高度复杂，国内开发的机构较少，而且对人员专业能力要求高，专业技术人员匮乏，方法建立和性能评价经验缺乏，才促使金域医学承办此次的研讨会。“金域希望通过搭建这样一个互相学习交流的平台，与临床医生、全国检验医学界及相关行业的同行共享质谱技术的新应用，共同推动质谱技术临床应用与发展。”
大会合影
